技術理論

羊膜穿刺術簡介:
羊膜穿刺術，或稱作羊水測試是一種醫學上的產前檢查，診斷的樣本是從正在發育胎兒周圍提取的少量液體(羊膜水)試樣進行檢驗，利用探針穿過母親的皮膚及子宮壁到達羊膜水，一般多會在懷孕16週左右進行，最早可以在懷孕第13週施行。標準的檢驗時間約在懷孕第15-20週之間。這時在胎兒周圍大約有150ml的羊膜水，檢查大約需要抽取15ml即可。
這項診斷主要是針對胎兒的唐氏症、鐮刀型紅血球疾病(sickle-cell disease)、囊腫性纖維化(cystic fibrosis)等先天遺傳疾病和單基因遺傳疾病的基因分析，還有胎兒成熟度的鑑定、開放性神經管缺損和子宮內胎兒溶血的診斷。對於脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、大腦白質退化症(Adrenoleukodystrophy, ALD)、小腦萎縮症、杭廷頓舞蹈症(Huntington's disease)檢測的準確度可達95%。
這項試驗檢驗結果約在2週後可取得。一般來說，在施行羊膜穿刺術或其他基因檢測前，會提供遺傳諮詢。